Día Mundial del Síndrome de Down

El acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, así como la investigación adecuada, son vitales para el crecimiento y el desarrollo de la persona.

En diciembre de 2011, la Asamblea General designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down (A/RES/66/149 Documento PDF).

Con esta celebración, la Asamblea General quiere aumentar la conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades. También quiere resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.

El 21 de marzo de 2016 se celebra el 11º aniversario del Día Mundial del Síndrome de Down. El tema de 2016 es: «Mis Amigos, Mi Comunidad. Los beneficios de los entornos inclusivos para para los niños del presente y de los adultos del mañana».

Este año en el Día Mundial del Síndrome de Down…

La Conferencia del quinto Día Mundial del Síndrome de Down, tendrá lugar el lunes 21 de marzo sobre el tema «Mis Amigos, Mi Comunidad. Los beneficios de los entornos inclusivos para para los niños del presente y de los adultos del mañana.» en la sede de las Naciones Unidas en Nueva York.

Antecedentes

Genes y enfermedades cromosómicas: Síndrome de Down

El síndrome de Down es una ocurrencia genética causada por la existencia de material genético extra en el cromosoma 21 que se traduce en discapacidad intelectual. Todavía no se sabe por qué ocurre esto. Esto puede deberse a un proceso de división defectuoso (llamado de no disyunción), en el cual los materiales genéticos no consiguen separarse durante una parte vital de la formación de los gametos, lo que genera un cromosoma más (llamado trisomía 21). Se desconoce la causa de la no disyunción, aunque guarda alguna relación con la edad de la embarazada. El material adicional presente influye en el desarrollo del feto y resulta en el estado conocido como síndrome de Down.

Algunas características físicas de este síndrome son: la disminución del tono muscular, el rostro plano, los ojos inclinados hacia arriba, las orejas mal formadas, la capacidad de extender las articulaciones más de lo habitual, el gran espacio entre el dedo gordo del pie y los demás dedos, la lengua de gran tamaño respecto a la boca, etc.

Quienes padecen el síndrome de Down también pueden verse afectados por otros trastornos, como enfermedades cardíacas, Alzheimer y leucemia.

Prevalencia

La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos.

Las personas con síndrome de Down suelen presentar más problemas oculares que quienes no tienen esta alteración genética. Además, del 60% al 80% tienen un déficit auditivo y del 40% al 45% padecen alguna enfermedad cardíaca congénita. Otro motivo de preocupación se relaciona con factores nutricionales. Los niños con síndrome de Down presentan generalmente anomalías intestinales con mayor frecuencia que el resto y los que, además, padecen enfermedades cardíacas graves suelen mostrar un retraso en el desarrollo.

La obesidad, a menudo detectada durante la adolescencia y la edad adulta temprana, se puede prevenir con unos consejos nutricionales apropiados y la anticipación de unas directrices dietéticas. Las disfunciones de la tiroides y los problemas óseos son más comunes de lo normal en niños con síndrome de Down. Otros aspectos médicos importantes en este trastorno, como factores inmunológicos, leucemia, Alzheimer, trastornos convulsivos y cutáneos, además de apnea del sueño, podrían requerir la atención de especialistas en los respectivos campos.

Diagnóstico/pronóstico

El pronóstico del síndrome de Down varía dependiendo de las posibles complicaciones del paciente, como cardiopatías, susceptibilidad a infecciones y desarrollo de leucemia. A principios del siglo XX, se esperaba que los afectados por este síndrome vivieran menos de 10 años. Ahora, cerca del 80% de los adultos que lo padecen superan la edad de los 50 años. Los métodos de control más comunes en el caso del síndrome de Down son Alfa Feoprotrína (AFP) expandida, detección por translucencia nucal (NT), amniocentesis, toma de muestras de vellosidades coriónicas (CVS) y ultrasonido. Estas pruebas de diagnóstico informan a los padres de las necesidades físicas y mentales del bebé y les permiten prepararse para las dificultades a las que se enfrentarán.

Se puede mejorar la calidad de vida y la salud de quienes sufren este trastorno genético al satisfacer sus necesidades sanitarias, entre las cuales se incluyen chequeos regulares por profesionales de la salud para vigilar su desarrollo físico y mental, además de una intervención oportuna, ya sea con fisioterapia, asesoramiento o educación especial.

De esta forma, pueden alcanzar un nivel de vida óptimo a través del cuidado y el apoyo paternal, del asesoramiento médico y de sistemas de apoyo basados en comunidades, como educación inclusiva en todos los niveles. Todo ello promueve su participación en la sociedad y el desarrollo de su potencial personal.