La UE destinará 38 millones para diagnosticar todas las enfermedades raras antes de 2020

Cada enfermedad rara afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes pero, en su conjunto, afectan a una de cada 17 personas, y en un 80 por ciento de los casos guardan relación con la genética, por lo que los expertos confían en que los avances científicos, sobre todo a nivel de análisis genómico, permitan mejorar el conocimiento actual.

En una rueda de prensa celebrada en Barcelona, responsables de diversos aspectos de los proyectos de Alemania, Francia, Inglaterra, Australia y España desgranaron los “ambiciosos objetivos” de unas investigaciones que aspiran a combinar datos genéticos y clínicos para trazar el mapa completo de todas estas dolencias.

Los 38 millones se han concedido en el marco del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), y se destinarán específicamente a tres proyectos: EURenOmics -centrado en enfermedades renales, Neuromics – enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares – y el RD-Connect – para desarrollar una infraestructura global que permita compartir los resultados de la investigación -.

EURenOmics estará coordinado por la Universidad de Heidelberg (Alemania), Neuromics por la de Tübingen (Alemania) y el RD-Connect por la de Newcastle (Reino Unido), mientras que el apoyo a la colaboración internacional a través del IRDiRC estará coordinado por el Inserm de Francia.

Diversos centros españoles participan en aspectos sectoriales de cada proyecto, entre ellos el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y el Instituto de Salud Carlos III de Madrid, entre otros.

De este modo, los investigadores aspiran a compartir qué cambios genéticos o qué combinación de cambios desencadenan cada enfermedad, y poder articular así tratamientos farmacológicos que, por su escaso retorno económico, tienen dificultades para atraer el interés de los grandes laboratorios farmacéuticos.

Colaboración Internacional

La directora emérita de investigación del Inserm francés, Ségolène Aymé, explicó que en el global del IRDiRC participan más de 4.000 grupos de investigación, centrados en más de 2.100 enfermedades, lo que ha permitido hasta la fecha describir unos 1.800 genes asociados con estas dolencias.

El resto de investigadores que participaron en la rueda de prensa: Monica Ensini (Eurordis. Francia), Hugh Dawkins (Department of Health of Western Australia), Franz Schaefer (Heidelberg University Medical Centre. Alemania), Hanns Lochmüller (Newcastel upon Tyne. Reino Unido), Olaf Riess (Universtiy of Tubingen. Alemania) e Ivo Gut (Centro Nacional de Análisis Genómico. España), hicieron hincapié en la importancia de coordinarse para avanzar en este campo, ya que conseguir los objetivos marcados será imposible sin colaborar.

Asimismo, destacaron que existen pocos médicos expertos en enfermedades raras, por lo que los pacientes deben pasar la mayoría de las veces por enormes periplos hasta conseguir un diagnóstico, y el objetivo de la investigación, por lo tanto, será facilitar su tratamiento y mejorar su esperanza y calidad de vida.

Compartir la información clínica y genética, no obstante, entraña dilemas éticos y morales, y debe sortear también diferentes legislaciones a nivel de cada país, por lo que los investigadores destacaron también que serán especialmente cuidadosos con el tratamiento de los datos, que en todo caso deben contar con el consentimiento informado de los pacientes.