VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras

Carta de Bienvenida

Siete años después de iniciar nuestros primeros pasos, nos encontramos con nuestro VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras. Un evento que al igual que nosotros ha ido creciendo tímidamente, sin prisa pero sin pausa, buscando la calidad y ser un referente nacional del que nos podemos sentir sinceramente orgullosos.

El impulso de los últimos años en materia de patologías poco frecuentes se ha visto favorecido por un colectivo con ganas emergentes de darse a conocer y con la necesidad de impulsar la investigación como vía para avanzar y mantener la esperanza, entre otros. Esto no sería posible sin las tecnologías de la información que hoy en día nos acompañan y que juegan un papel fundamental en la transmisión, sensibilización y concienciación de estas enfermedades. La educación, la política y la sanidad se han visto en la necesidad también de profundizar en este campo y adoptar medidas necesarias para ajustarse a las necesidades y características de las enfermedades raras. Así, en poco tiempo, los medios de comunicación se han hecho eco de una realidad que lucha por reivindicar sus derechos. La educación pugna por ofrecer un servicio de mayor calidad y más completo a aquellos que mañana serán el futuro de nuestra sociedad, ofreciendo un marco inclusivo y de respeto de toda una comunidad que será el ejemplo de lo que hoy se le enseñe en sus aulas. En cuanto al ámbito asistencial, los planes sanitarios y estratégicos para una intervención más equitativa y un diagnóstico más temprano y de calidad, se van abriendo paso e intentando instaurarse.

Del mismo modo, nuestra pequeña aportación a las enfermedades raras en la Región de Murcia se traduce hoy en una Entidad referente como D’Genes, que presta atención directa semanal a más de 100 familias a través de su cartera consolidada de servicios profesionales y una atención anual de más de 200 consultas a través del Servicio de Información y Orientación, todo ello en estrecha coordinación con la Delegación Murciana de FEDER. Otros grandes pasos los han constituido la mejora de nuestras instalaciones gracias a la consolidación del Centro Multidisciplinar Celia Carrión Pérez de Tudela, con el que se amplían nuestras expectativas de cobertura y se posibilita la atención integral a las personas con enfermedades raras, siendo un centro único y referente en la Región de Murcia; hemos logrado el reconocimiento de Utilidad Pública y nuestro Ámbito Nacional, propulsando nuevas delegaciones en varios puntos de la geografía española. Y en 2012 vimos nacer AELIP, Asociación que lucha por la rareza de las Lipodistrofias y gestamos el nacimiento de la constitución de la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras.

Pero no podemos olvidar lo que hoy nos trae hasta aquí: estos siete años de avances en ciencia, interés e impacto desde diferentes ámbitos, planes estatales, atención, etc., se han ido consolidando en nuestro Congreso Nacional de Enfermedades Raras, que acoge a su ya III Simposium Internacional de Lipodistrofias y como elemento novedoso de este año, la I Muestra de la Salud en Enfermedades Raras.

La formación que ofrecemos en Enfermedades Raras a través de nuestro evento, está consolidada a nivel nacional. Organizado por D’Genes con la colaboración de AELIP y la Delegación de FEDER Murcia, constituye todo un reto educativo, divulgativo y de promoción a favor de las patologías de baja frecuencia que ha podido contar con la presencia de SAR Doña Letizia, la Ministra de Sanidad Ana Mato, investigadores y profesionales a la vanguardia en diferentes campos relacionados con estas enfermedades y como no, estudiantes, pacientes y amigos que nos han brindado su interés, apoyo y cariño.

Pero esto no termina aquí. Los pasos logrados hasta hoy nos sirven como inspiración para el mañana. Echar la vista atrás y observar la realidad que hoy tenemos, nos hace conscientes de que la tarea no está terminada y que queda mucho por hacer. Este es nuestro aliciente y nuestra lucha diaria, nuestro pequeño grano de arena para aquellos que son los verdaderos protagonistas.

Juan Carrión Tudela
Presidente D’Genes